В ЧР с 2023 года будет проводиться расширенный неонатальный скирининг по наследственным заболеваниям

Исследования на 5 заболеваний (фенилкетонурия, галактоземия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром) проводятся на базе Республиканского перинатального центра, а с января 2023 года дополнительно на 31 заболевание будет проводиться обследование в Медико-генетическом центре Ростовского государственного медицинского университета. В ходе встречи были определены и основные направления, по которым будет проводиться организационно-методическая работа медучреждений региона:

Маршрутизация образцов крови на исследования;

Определение круга ответственных лиц;
Проведение информационной работы с населением и пр.

«Проведение расширенного неонатального скрининга позволит выявлять тяжелые заболевания у новорождённых на начальной стадии и своевременно оказывать детям необходимую медицинскую помощь», - отметила заместитель министра здравоохранения ЧР Элита Саратова.