В 2025 году в ЧР проведено более 25 тысяч исследований в рамках расширенного неонатального скрининга
В Детской клинической больнице № 2 Грозного прошла научно-практическая конференция, посвящённая диагностике и лечению орфанных (редких) заболеваний у детей, сообщило Министерство здравоохранения Чеченской Республики.
В мероприятии приняли участие федеральные эксперты из МГНЦ им. академика Н. П. Бочкова совместно с региональными специалистами педиатрического профиля.
В повестке конференции — вопросы генетической природы и патогенеза синдрома Алажилля, наследственного заболевания, поражающего печень и сердечно-сосудистую систему, а также прогрессирующего семейного внутрипечёночного холестаза (ПСВХ). Особое внимание уделялось современным подходам к ведению пациентов с холестатическими заболеваниями печени.
Кроме того, были подведены итоги реализации программы расширенного неонатального скрининга на федеральном и региональном уровнях.
«Присутствие на мероприятии большого числа врачей свидетельствует о высокой заинтересованности профессионального сообщества в повышении квалификации и совершенствовании качества помощи детям с редкими заболеваниями. Уверен, что совместными усилиями мы сможем обеспечить своевременную диагностику и поддержку семей, воспитывающих детей с орфанной патологией», — отметил Сергей Воронин, главный врач МГНЦ им. академика Н. П. Бочкова.
В пресс-службе министерства сообщили, что в 2025 году в регионе проведено 25 603 исследования в рамках расширенного неонатального скрининга.
